James Mastrianni（医学博士，博士）
阿尔茨海默病是一种导致记忆丧失、影响思维和改变行为的痴呆症。年龄越大，患上阿尔茨海默病的风险就越大。
虽然阿尔茨海默病通常影响65岁以上的人，但它也可能影响40多岁、50多岁和60岁出头的人。这种情况被称为年轻发病或早发性阿尔茨海默病。
美国有500万至600万阿尔茨海默氏病患者，其中约5%（约25万至30万人）患有年轻发病的阿尔茨海默病。
在过去的25年里，我一直在诊断记忆和神经退行性疾病，其间，我们对阿尔茨海默病的理解和我们用来诊断疾病的工具发生了变化。我们现在认识到，某些形式的早发性阿尔茨海默病可能会产生症状，尤其是在疾病的早期阶段，这可能与典型的阿尔茨海默病不同，后者通常会产生诊断的重大延迟。
这些更少见的阿尔茨海默病形式似乎更常发生在65岁以下的人群中。近年来，芝加哥大学医学中心的记忆障碍综合诊疗和研究中心将注意力集中在这些更年轻的患者身上。
早发性阿尔茨海默病的症状是什么？
阿尔茨海默病的一个常见早期症状是难以记住新学到的信息。这是因为这种疾病通常始发于海马体，海马体是大脑中与学习和记忆相关的部分。
值得注意的是，记忆问题不仅仅是阿尔茨海默病的症状，也可能是其他疾病的症状。因此，要寻找其他“可治疗”的疾病作为病因，这一点很重要。例如，抑郁症可能会导致认知问题。睡眠、高血压、糖尿病和一些心血管问题也是如此。
虽然典型阿尔茨海默病患者的常见症状包括健忘、找不到东西和重复自己的话，但在较年轻的患者中，记忆可能不是第一个被发现的问题。一些患者可能会在处理他们的视觉世界时出现问题。例如，他们可能会伸手去拿某样东西但没拿到，不再注意到他们眼前的事物，或者通过传统时钟认识时间、甚至正确穿衣都会遇到问题。他们可能会抱怨视力模糊，或者感觉不能正确地看到东西，导致无法将钥匙插入锁孔，在驾驶时无法保持在正确的车道上，或者在极端情况下，需要避免撞上墙壁或门口。他们还可能遭遇丧失组织能力、行为改变或语言和沟通技巧困难。因此，认识到任何与不同于正常情况的变化，这一点很重要。
确定是否患有早发性阿尔茨海默病的唯一方法是由专门从事记忆护理的医生进行全面的体检。芝加哥大学医学中心记忆障碍综合诊疗和研究中心的医生就是这方面的专家。
早发性阿尔茨海默病的评估过程是怎么样的？
在评估之前，会向患者的看护人、配偶或密友发送一份就医前问卷，以帮助收集有关患者所经历的时间线和具体症状的信息。
在评估当天，我们会收集病史信息，讨论症状并进行神经体格检查。我们要求家人或密友陪同参加第一次就医，因为记忆问题可能会干扰患者的认知能力，无法识别他们所遇到的所有困难。
我们会做神经系统检查，以评估神经系统的完整性。我们测试力量、协调性和感觉。我们还会进行认知筛查评估，以了解是否存在认知问题，以及它可能有多严重。根据结果，我们可能会进行额外的诊断测试。
门诊就诊后，患者将进行血液检查，以寻找生理方面的异常，尤其是甲状腺功能和维生素缺乏。根据患者病史，可能会有更具体的测试。
可能会进行哪些后续测试？
我们可能会安排一次全面的神经心理评估，对患者的认知功能进行非常详细的评估。在许多情况下，评估可能需要一整天的时间，上下午之间会有午休时间。
此外，还可以进行脑部CT和MRI扫描，以帮助我们了解是否存在潜在中风或脑血管疾病导致记忆问题，也可以消除对肿瘤或其他认知障碍结构性原因的担忧。
我们有特殊的成像工具，可以让我们观察大脑中产生记忆的区域的活动。功能性脑部扫描可以让我们查看到这些重要区域的活动是否显著减少。对于一些患者来说，这提供了一个更敏感的潜在疾病指标，这可能就是阿尔茨海默病。
一些患者也可能进行腰椎穿刺。这使我们能够检测到脊髓液中的某些蛋白质，这些蛋白质提供有关大脑的信息，尤其是阿尔茨海默病。对于大多数年轻发病的认知功能障碍患者，腰椎穿刺可能是必要的，以给我们100%的诊断确认，这对那些仍在工作并可能养家糊口的患者来说尤为重要。由于阿尔茨海默病在65岁以下人群中并不常见，腰椎穿刺还有助于评估导致年轻人痴呆的其它疾病，例如炎症性或自身免疫性疾病。
如何确认是否患有早发性阿尔茨海默病？
患者可以由他们的医生进行转诊，也可以通过thememorycenter.uchicago.edu自行预约。65岁以下的人可以拨打773-702-6222。年轻患者可在位于海德公园校区的芝大医学中心门诊接受评估。
如何治疗早发性阿尔茨海默病？
对年轻发病的阿尔茨海默病患者的诊断评估需要与较晚发病的患者略有不同，需要更详细的方法，但用于治疗的药物是相似的。不过，考虑到年轻发病的阿尔茨海默病可能会出现不寻常的症状，以及这可能对家庭造成的影响，我们在管理和为这些患者提供支持服务的方式上存在很大的差异。
您有没有做过关于早发性阿尔茨海默病的研究？
我们现在正在做一项研究，使用一种特殊的脑部扫描，可以评估活体阿尔茨海默病的病理，而无需进行腰椎穿刺。这项测试经FDA批准，但非常昂贵，大多数保险公司不为其支付费用。遗憾的是，只有当患者有医疗保险覆盖时，才能通过这项研究进行测试。我们还在为阿尔茨海默病非常早期的患者进行几项临床研究。目前我们正在计划一项新的临床试验，通过基因治疗来防止阿尔茨海默病中涉及的一种破坏性蛋白质在大脑中的积聚。
我们能做些什么来预防早发性阿尔茨海默病？
虽然我们对生活方式的改变是否会延缓早发性阿尔茨海默病知之甚少，但我们建议每个人都遵循健康的生活方式，这可能会影响阿尔茨海默氏病的发展。这包括：健康饮食，例如地中海饮食或MIND饮食，多吃蔬菜、鱼、水果和坚果，减少红肉、黄油和糖的摄入；每天进行快走或有氧运动；每晚睡眠7-9个小时；积极参与社交活动；通过具有挑战性的任务锻炼大脑；以及按照处方服用药物，尤其是高血压或糖尿病，因为它们会增加患阿尔茨海默病的风险。
