要应对日益严重的 “流行病” 糖尿病，必须解决两个重大障碍：难以获得足够的研究资金，以及关键药物（如胰岛素）的负担能力，芝加哥大学医学中心科夫勒糖尿病中心主任、医学与儿科教授Louis H. Philipson（医学博士、博士）如是表示。

6月7日至11日在旧金山举行的美国糖尿病协会（ADA）第79届科学会议上，Philipson发表了主题演讲。在演讲中，他谈到：“糖尿病社区、糖尿病患者、医疗专业人士和倡导者们所面临的挑战从未如此严重”。

Philipson是世界领先的糖尿病研究权威人员，是美国糖尿病协会2019年科学和医学部主席，也是科夫勒糖尿病中心的创始主任。

芝加哥大学医学中心科夫勒糖尿病中心是世界上最杰出的研究和临床诊疗中心之一，其在基因测试方面的专长使我们能够更好地了解、诊断和治疗所有类型的糖尿病患者，特别是那些所谓的非1型和2型的非典型糖尿病患者。

精准医学可以在诊断和治疗中发挥积极作用

Philipson的演讲主要关注了精准医学的益处以及遗传学在诊断和治疗所有糖尿病患者方面的关键作用，而不仅仅是非典型糖尿病。精准医学的目标是深入了解生物标志物和疾病背后的机制，开发出最佳疗法，以取得更好的疗效。

“虽然我们经常理所当然地关注数百万糖尿病患者，但有时与一名糖尿病患者的互动对患者和医生都是变革性的”，他谈到。

他谈及一次与Mike Jaffe和Laurie Jaffe的偶遇。他们的女儿Lilly被诊断为新生儿糖尿病，并在两个月大的时候开始服用胰岛素。当她六岁的时候，Philipson及其团队发现她有一种特殊的基因突变导致了糖尿病。这种突变对另一种治疗方法-磺酰脲类降糖药有反应。她已经12年没有吃过胰岛素了。Jaffe夫妇在纪录片《奇迹之旅——摆脱胰岛素》中讲述了Lily的故事。

 “在我的职业生涯中，没有什么比这更具回报意义的事了——凭着过去25年来发展的人类遗传学见解，告诉糖尿病患者他们不再需要服用胰岛素、不再需要检查血糖，或者我们可以用药片代替胰岛素、有时甚至不用任何治疗”，他谈到，“这是精确医学的最终承诺——找到一种价格低廉的药物，准确地解决一个问题，以简化和改善治疗。”

精确医学的一个基本组成部分是详细的家族史——这是他在多个场合鼓励汇聚一堂的临床医生和研究人员做的事情。

详细的家族史和基因检测可以推动治疗的改进

Philipson建议医生确认哪些患者可以从基因检测中受益，并认识到通过发现特定突变可以指导更有效的治疗。他还说，使用这种方法进行诊断和治疗可以对整个家庭数代人员产生重大影响。

“现在，临床医生可以开始使用生物标记物、家族史和遗传学来推动精准医学在糖尿病中的使用”，他说，“你将通过这样的做法获得回报。”

ADA第79届科学会议为期五天，吸引了来自世界各地的约15,000名研究人员和临床医生。 会议期间约有180场会议和2000多个原创研究报告。

期间，来自芝加哥大学医学中心的多位医生与研究人员在多项会议中介绍了研究成果，或对糖尿病的各个方面提出了见解。

科夫勒是芝加哥大学医学中心内分泌科的一部分，是世界上少数几个在同一个中心治疗儿童和成人糖尿病患者的机构之一。这种方法使医生能够在儿童患者的成长过程中为他们提供持续诊疗，并为整个家庭提供治疗和咨询。

25多年来，Philipson一直在不懈地探索胰岛素分泌的生物物理、分子和遗传方面，以及糖尿病的遗传学。他和同事们发现了罕见的胰岛素基因突变，这些突变会产生β细胞ER应激，进而导致新生儿糖尿病。此外，他和他的同事是全美单基因糖尿病方面的顶尖专家之一，跟进了100多名新生儿糖尿病患者和其他许多青年人中的成年发病型糖尿病（MODY）患者。

科夫勒的研究团队由芝加哥大学糖尿病相关研究领域的研究人员组成，包括遗传学和流行病学、免疫学、胰岛生物学、信号转导、肥胖、睡眠和干细胞生物学。