里奥夫斯基一家：（从左到右）第一排——约瑟夫的姐姐玛格丽特，约瑟夫；
第二排——父母克里斯托夫，萨拉，约瑟夫的姐姐凯瑟琳
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约瑟夫·里奥夫斯基4岁半时第一次癫痫发作。
自此，他开始了一段医疗之旅，先后住进了两家成人医院和三家儿童医院，接受了无数次脑成像和神经系统检查，接受了多次静脉注射免疫球蛋白治疗，并在随后的四年里试用了八种抗癫痫药物。
到二年级时，他每天有多达六次发作。他不得不转到另一所小学上课，在那里，当他癫痫发作时，会有一名指定的护士陪在他身边协助他。
但大多数时候，约瑟夫上课时都在睡觉，这是大剂量服用多种抗癫痫药物的结果。“约瑟夫每天要睡 18 个小时，走路不稳，说话结巴”，他的母亲萨拉·里奥夫斯基说：“即便在家里，他从一个房间走到另一个房间都可能导致癫痫发作，所以我必须抱着他到处走；在学校，他只能坐在轮椅上。”
尽管约瑟夫经历了多次住院治疗，但神经科医生始终无法给出一个明确的诊断，直到他住进了芝大医学中心科默儿童医院。
“我们怀疑约瑟夫患有拉斯穆森脑炎”，小道格拉斯·诺德利（医学博士）说。诺德利是芝加哥大学医学中心儿科神经科主任兼综合癫痫中心联合主任。
拉斯穆森脑炎是一种罕见的致残性疾病，涉及大脑半球的炎症。这种疾病被认为是自身免疫性疾病，会导致顽固性癫痫发作、身体另一侧极度虚弱以及神经心理学问题，如工作记忆和大脑处理速度缺陷。
芝加哥大学神经外科医生西奥多·拉斯穆森（Theodore Rasmussen）于 1958 年首次描述了这种疾病。作为一家四级癫痫中心，芝加哥大学医学中心的癫痫专家常年接诊拉斯穆森脑炎患儿。诺德利表示，这种疾病的年发病率低，每1000万儿童中仅有2.4例。
抗癫痫药物最初可以控制癫痫发作，一些患者还接受免疫调节治疗，以帮助阻止疾病进展。但癫痫发作不可避免地会变得难以控制，因此功能性大脑半球切除术成为阻止癫痫发作和恢复患者生活质量的最佳选择。
“通过在大脑中进行一系列切割，我们将患病的大脑半球与对侧半球以及所有患病脑叶断开”，科默儿童医院小儿神经外科主任埃里克·汤普森（医学博士）说。手术在功能上隔离了受严重癫痫影响的半球，汤普森解释说，这就避免了切除大量脑组织，从而避免了导致更多并发症的可能。
诺德利说，对于患有拉斯穆森氏症的儿童来说，早期手术提供了最佳机会，以保留大脑功能，减少病变半球异常电活动对对侧半球的损害。
“孩子年龄越小，大脑的可塑性就越强，这使得某些功能可以转移到对侧半球，比如语言功能”，他说。
其他大脑功能是固定的，比如外周视觉和手指精细动作，因此半球切除术不会改善这些区域的缺陷。
但患儿的认知能力通常会在术后得到改善。“患者的认知能力通常会更好，因为他们不会整天癫痫发作，从而能够正常上学和学习”，汤普森说。
诺德利回忆说，一名患者的智商从半球切除术前的 80 升至 100，这是智力正常的水平。“手术解放了她的大脑，使它发挥了应有的功能”，他说。
尽管医生承诺半球切除术后孩子的癫痫不会再发作，但当孩子患病的脑半球仍有残余神经功能时，家长往往会纠结于是否继续手术。“人类的天性就是试图保留孩子大脑的各方面功能”，诺德利说。
约瑟夫的父母也不例外。“我们知道半球切除术是唯一的办法，但我们很难说服自己我们做出的决定是正确的，因为如果手术失败，我们就无法回头重新连接他的大脑”，萨拉说：“最终，我们做出了决定，希望他的癫痫不再发作，让他重新成为一个孩子。”
7月，汤普森为约瑟夫实施了半球切除术，手术历时6个小时。如今，8岁的约瑟夫取得了显著的进步。手术前，他无法参加体育课或运动，并为自己与其他孩子不同而感到沮丧。如今，他兴高采烈地和同学们一起在操场上奔跑，癫痫不再发作，而且还喜欢上了篮球。
服用多种抗癫痫药物剥夺了约瑟夫对世界的好奇心和兴趣。“现在他不断地问各种问题，试图理解并记住答案”，萨拉说：“他又开始笑了。我们欠汤普森医生一个巨大的人情，因为他把儿子还给了我们。约瑟夫现在又可以像个孩子了。”
术后四个月，约瑟夫左手功能活动受限，身体左侧无力。通过持续的物理治疗和时间的推移，约瑟夫的部分运动功能将得到改善。
诺德利回忆说，他在手术后仅六周就看到了约瑟夫第一天上学时背着书包的照片：“约瑟夫的大脑已经将许多功能转移到了健康的半球；看到这一幕真是令人感动。”
汤普森补充道：“约瑟夫的性格已经回复到他癫痫发作之前的状态。他现在做得很好，应该会继续做得很好。”
如果大脑其中一个半球是健康的，那么因中风、半侧巨脑症或斯特奇·韦伯综合征而患有药物难治性癫痫的儿童也适合接受功能性半球切除术。除此之外，还有其他神经外科手术能够治疗难治性癫痫，如切除部分脑叶或发育异常组织，或激光消融。
大约20%的癫痫患儿——每年每10万名儿童中有53人——会出现难治性癫痫发作，诺德利解释说。根据 20 年前的数据，每年每100万名儿童中只有27人会接受癫痫手术。“随着诊断程序的改进和侵入性较小的手术技术的发展，我们看到手术病例的数量在稳步增长，从六年前的每年两到四例儿科手术增加到2023年的 17 例”, 诺德利说：“但与此同时，我们发现许多难治性癫痫患者的基因突变导致了他们的癫痫发作，而手术无法解决这一问题。”
“但我们希望，在不久的将来，我们对癫痫遗传学不断增长的知识将显著改善小儿癫痫的治疗”，诺德利补充道：“目前，我们使用广谱抗癫痫药物来控制癫痫发作，但很快我们就能提供更有针对性的治疗，无论是小分子药物还是基因修饰。”
正在研究的其他治疗方法包括使用激光或聚焦超声消融癫痫灶，以及注射人类干细胞。“我们还将增加一台功能性磁共振脑电图机，这是本地区唯一一台机器，它将提高我们检测微小异常区域的能力”，诺德利说。
“我治疗儿童癫痫病已经35年了。现今正在开展有关癫痫病的所有研究，让我迎来了我职业生涯中最激动人心的时期”，他说：“我从未像现在这样对治愈抱有希望。”
芝加哥大学医学中心多学科团队对癫痫患儿进行全面评估和护理。“我们的患者可能会接受来自由内科医生、外科医生、康复专家、放射科医生、脑电图技师、社会工作者、教育和儿童生活专家以及护士组成的团队的治疗”，诺德利说：“这需要一个敬业的团队协同努力，并配备合适的工具和专业知识，才能提供作为一家4级癫痫中心所能提供的最先进的护理。”
为了更好地为全球罕见癫痫患者服务，诺德利和同事塞缪尔-沃尔钦博（医学博士）最近获得了陈-扎克伯格倡议发展基金（硅谷社区基金会顾问基金）的资助，用于一个为期三年的项目，建立一个国际癫痫数据储存库。最初的目标是收集单基因癫痫患儿的特定基因突变信息和数字脑电图研究信息。研究人员将与患者成立的基金会密切合作，加快工作进度。
